X-linked non progressive cerebellar ataxia
ORPHA:314978DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)1
HP:0002470Nonprogressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)13
HP:0000486Strabismus
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0001270Motor delay
HP:0001320Cerebellar vermis hypoplasia
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002080Intention tremor
HP:0002312Clumsiness
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002345Action tremor
HP:0002359Frequent falls
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0008935Generalized neonatal hypotonia
Исключён (0%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0003487Babinski sign
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)