Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form

ORPHA:315306Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Prevalence at birth

1-9 / 100 000

Europe

Point prevalence

1-9 / 100 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:315306Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CYP21A2	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613815

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Prevalence at birth	1-9 / 100 000	7.5	Europe	Value and class
Point prevalence	1-9 / 100 000	7.5	Europe	Value and class

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)