Progressive symmetric erythrokeratodermia
ORPHA:316DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| TRPM4 | transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 606936 |
| KRT83 | keratin 83 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 602765 |
| KDSR | 3-ketodihydrosphingosine reductase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 136440 |
| LORICRIN | loricrin cornified envelope precursor protein | Candidate gene tested in | gene with protein product | 152445 |
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)3
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0010783Erythema
HP:0200035Skin plaque
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)