← Назад

Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency

ORPHA:317430Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

STIM1
stromal interaction molecule 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 605921

Эпидемиология (1)

Point prevalence
<1 / 1 000 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы