Ассоциированные гены (2)

bone morphogenetic protein receptor type 2

Candidate gene tested in

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (3)

Annual incidence

<1 / 1 000 000

France

Annual incidence

<1 / 1 000 000

Europe

Point prevalence

Unknown

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:31837DiseaseAutosomal recessive, Not applicableAll ages

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
BMPR2	bone morphogenetic protein receptor type 2	Candidate gene tested in	gene with protein product	600799
EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	609280

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Annual incidence	<1 / 1 000 000	0.015	France	Value and class
Annual incidence	<1 / 1 000 000	0.015	Europe	Value and class
Point prevalence	Unknown	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)