← Назад

Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores

ORPHA:319160DiseaseAutosomal dominantNeonatal

Ассоциированные гены (1)

CCDC78
coiled-coil domain containing 78
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 614666

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы