Autosomal recessive spastic paraplegia type 53
ORPHA:319199DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)2
HP:0002169Clonus
HP:0007350Hyperreflexia in upper limbs
Частый (30–79%)5
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0002808Kyphosis
HP:0200049Upper limb hypertonia
Периодический (5–29%)3
HP:0000365Hearing impairment
HP:0002451Limb dystonia
HP:0002495Impaired vibratory sensation
Очень редкий (1–4%)6
HP:0000252Microcephaly
HP:0000372Abnormality of the auditory canal
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002539Cortical dysplasia
HP:0010831Impaired proprioception
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)