Supravalvular aortic stenosis
ORPHA:3193Morphological anomalyAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)2
HP:0004381Supravalvular aortic stenosis
HP:0011675Arrhythmia
Частый (30–79%)4
HP:0001279Syncope
HP:0001681Angina pectoris
HP:0002094Dyspnea
HP:0031664Systolic heart murmur
Периодический (5–29%)1
HP:0000822Hypertension
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 4 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 13.3 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)