← Назад
🧬

ELN

elastin

gene with protein productOMIM: 1301604 заболевания
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Роль в фенотипе1
Williams syndromeORPHA:904
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in1
Supravalvular aortic stenosisORPHA:3193
→
Герминативная мутация (причина)1
Autosomal dominant cutis laxaORPHA:90348
→
Ген-кандидат1
Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionORPHA:91387
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)