Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
ORPHA:319552DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0011117Abnormal circulating interleukin concentration
HP:0011274Recurrent mycobacterial infections
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0020087BCGosis
Частый (30–79%)3
HP:0032283Disseminated nontuberculous mycobacterial infection
HP:0005401Recurrent candida infections
HP:0002840Lymphadenitis
Периодический (5–29%)3
HP:0005661Salmonella osteomyelitis
HP:0007408Tegumentary leishmaniasis susceptibility
HP:0002090Pneumonia
Очень редкий (1–4%)5
HP:0200029Vasculitis in the skin
HP:0002742Recurrent Klebsiella infections
HP:0032256Histoplasmosis
HP:0032249Coccidioidomycosis
HP:0020105Severe toxoplasmosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 180 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)