Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency

ORPHA:319595DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ассоциированные гены (1)

signal transducer and activator of transcription 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:319595DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
STAT1	signal transducer and activator of transcription 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600555

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	17	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)