Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
ORPHA:319600DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)3
HP:0001945Fever
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)