Apparent mineralocorticoid excess
ORPHA:320DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)3
HP:0000822Hypertension
HP:0002900Hypokalemia
HP:0003351Decreased circulating renin concentration
Частый (30–79%)8
HP:0000121Nephrocalcinosis
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001959Polydipsia
HP:0001960Hypokalemic metabolic alkalosis
HP:0004319Decreased circulating aldosterone level
HP:0004322Short stature
HP:0011731Abnormality of circulating cortisol level
HP:0012603Abnormal urine sodium concentration
Периодический (5–29%)5
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0001095Hypertensive retinopathy
HP:0001297Stroke
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001712Left ventricular hypertrophy
Исключён (0%)1
HP:0012606Renal sodium wasting
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)