Overhydrated hereditary stomatocytosis
ORPHA:3203DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)6
HP:0001878Hemolytic anemia
HP:0001923Reticulocytosis
HP:0004446Stomatocytosis
HP:0005502Increased red cell osmotic fragility
HP:0025065Abnormal mean corpuscular volume
HP:0025547Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
Периодический (5–29%)5
HP:0001046Intermittent jaundice
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001977Abnormal thrombosis
HP:0011273Anisocytosis
HP:0025435Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)