Autosomal dominant spastic paraplegia type 41
ORPHA:320355DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)5
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002314Degeneration of the lateral corticospinal tracts
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
Частый (30–79%)5
HP:0000012Urinary urgency
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0007210Lower limb amyotrophy
HP:0030237Hand muscle weakness
HP:0100561Spinal cord lesion
Исключён (0%)4
HP:0001250Seizure
HP:0002921Abnormality of the cerebrospinal fluid
HP:0003457EMG abnormality
HP:0012898Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)