MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia
ORPHA:320360DiseaseMitochondrial inheritanceAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)3
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0012514Lower limb pain
Частый (30–79%)5
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
Периодический (5–29%)7
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0003487Babinski sign
HP:0005115Supraventricular arrhythmia
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0008969Leg muscle stiffness
Исключён (0%)2
HP:0000648Optic atrophy
HP:0002151Increased circulating lactate concentration
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)