Autosomal dominant spastic paraplegia type 36
ORPHA:320365DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG36 | spastic paraplegia 36 (autosomal dominant) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)5
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0003487Babinski sign
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
Частый (30–79%)10
HP:0000012Urinary urgency
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0006858Impaired distal proprioception
HP:0006886Impaired distal vibration sensation
HP:0006937Impaired distal tactile sensation
HP:0007220Demyelinating motor neuropathy
HP:0010829Impaired temperature sensition
HP:0011402Demyelinating sensory neuropathy
Периодический (5–29%)3
HP:0000486Strabismus
HP:0001369Arthritis
HP:0001761Pes cavus
Исключён (0%)2
HP:0000726Dementia
HP:0012747Abnormal brainstem MRI signal intensity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)