Autosomal recessive spastic paraplegia type 54
ORPHA:320380DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001263Global developmental delay
Частый (30–79%)9
HP:0000486Strabismus
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002015Dysphagia
HP:0002064Spastic gait
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0007766Optic disc hypoplasia
HP:0008366Foot joint contracture
HP:0030891Periventricular white matter hyperintensities
Периодический (5–29%)4
HP:0000218High palate
HP:0004322Short stature
HP:0006970Periventricular leukomalacia
HP:0030051Tip-toe gait
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)