Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation
ORPHA:320385DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)1
HP:0002205Recurrent respiratory infections
Частый (30–79%)17
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000252Microcephaly
HP:0000293Full cheeks
HP:0000294Low anterior hairline
HP:0000311Round face
HP:0000338Hypomimic face
HP:0000470Short neck
HP:0000475Broad neck
HP:0000678Dental crowding
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001284Areflexia
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001310Dysmetria
HP:0002066Gait ataxia
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)5
HP:0001250Seizure
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002871Central apnea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)