Autosomal recessive spastic paraplegia type 45
ORPHA:320396DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)8
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0003487Babinski sign
HP:0005830Flexion contracture of toe
HP:0006380Knee flexion contracture
HP:0006466Ankle flexion contracture
Частый (30–79%)4
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001270Motor delay
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0012043Pendular nystagmus
Периодический (5–29%)2
HP:0000545Myopia
HP:0000648Optic atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)