Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome
ORPHA:3204DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| ORAI1 | ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 610277 |
| STIM1 | stromal interaction molecule 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 605921 |
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)12
HP:0000348High forehead
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000616Miosis
HP:0000979Purpura
HP:0001746Asplenia
HP:0001872Abnormality of thrombocytes
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0003011Abnormality of the musculature
HP:0004322Short stature
HP:0008064Ichthyosis
HP:0001903Anemia
HP:0001928Abnormality of coagulation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)