Autosomal recessive spastic paraplegia type 44
ORPHA:320401DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)10
HP:0000486Strabismus
HP:0000649Abnormality of visual evoked potentials
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001761Pes cavus
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0003429CNS hypomyelination
HP:0006958Abnormal auditory evoked potentials
HP:0007377Abnormality of somatosensory evoked potentials
HP:0012896Abnormal motor evoked potentials
Частый (30–79%)5
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001250Seizure
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
Периодический (5–29%)1
HP:0002194Delayed gross motor development
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)