Cardiospondylocarpofacial syndrome
ORPHA:3238Malformation syndromeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)9
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001634Mitral valve prolapse
HP:0001653Mitral regurgitation
HP:0002705High, narrow palate
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0003510Severe short stature
HP:0004279Short palm
HP:0005048Synostosis of carpal bones
Частый (30–79%)2
HP:0000692Tooth malposition
HP:0006352Failure of eruption of permanent teeth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)