PRDM8-related progressive myoclonus epilepsy
ORPHA:324290DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:0001336Myoclonus
HP:0100318Lafora bodies
Частый (30–79%)3
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001260Dysarthria
HP:0001347Hyperreflexia
Периодический (5–29%)6
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001285Spastic tetraparesis
HP:0001289Confusion
HP:0002300Mutism
Очень редкий (1–4%)1
HP:0011999Paranoia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)