ALG13-CDG
ORPHA:324422DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Облигатный (100%)1
HP:0012469Infantile spasms
Частый (30–79%)3
HP:0000343Long philtrum
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002521Hypsarrhythmia
Периодический (5–29%)15
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000331Short chin
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000639Nystagmus
HP:0000717Autism
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000817Reduced eye contact
HP:0001181Adducted thumb
HP:0002283Global brain atrophy
HP:0002312Clumsiness
HP:0002421Poor head control
HP:0004325Decreased body weight
HP:0012443Abnormality of brain morphology
HP:0030047Abnormality of lateral ventricle
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)