Benign Samaritan congenital myopathy
ORPHA:324581DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)5
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000341Narrow forehead
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001290Generalized hypotonia
Частый (30–79%)3
HP:0001072Thickened skin
HP:0001270Motor delay
HP:0001612Weak cry
Периодический (5–29%)11
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0001254Lethargy
HP:0002058Myopathic facies
HP:0002380Fasciculations
HP:0002795Abnormal respiratory system physiology
HP:0003687Centrally nucleated skeletal muscle fibers
HP:0011220Prominent forehead
HP:0031139Frog-leg posture
HP:0031237Internally nucleated skeletal muscle fibers
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)