Familial dyskinesia and facial myokymia
ORPHA:324588DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0000317Facial myokymia
HP:0002310Orofacial dyskinesia
Частый (30–79%)8
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001332Dystonia
HP:0001336Myoclonus
HP:0002072Chorea
HP:0002322Resting tremor
HP:0002509Limb hypertonia
HP:0008936Axial hypotonia
Периодический (5–29%)4
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0002194Delayed gross motor development
Исключён (0%)1
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 18 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)