ABetaL34V amyloidosis
ORPHA:324703Clinical subtypeAutosomal dominantAdult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)8
HP:0000726Dementia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001259Coma
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001297Stroke
HP:0001342Cerebral hemorrhage
HP:0003401Paresthesia
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
Частый (30–79%)3
HP:0000708Atypical behavior
HP:0002076Migraine
HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)