← Назад

ABeta amyloidosis, Italian type

ORPHA:324713Clinical subtypeAutosomal dominantAdult, Elderly

Ассоциированные гены (1)

APP
amyloid beta precursor protein
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 104760

Фенотипы (7)

Очень частый (80–99%)3
HP:0001297Stroke
HP:0001342Cerebral hemorrhage
HP:0002076Migraine
Частый (30–79%)4
HP:0000726Dementia
HP:0001250Seizure
HP:0001259Coma
HP:0001268Mental deterioration

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы