Ассоциированные гены (1)

amyloid beta precursor protein

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0000708Atypical behavior

HP:0002373Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:324723Clinical subtypeAutosomal dominantAdult, Elderly

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
APP	amyloid beta precursor protein	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	104760

Очень частый (80–99%)2

HP:0000708Atypical behavior

HP:0002373Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	1	Worldwide	Family(ies)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)