Congenital factor II deficiency
ORPHA:325DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)3
HP:0003645Prolonged partial thromboplastin time
HP:0008151Prolonged prothrombin time
HP:0040250Reduced prothrombin antigen
Частый (30–79%)4
HP:0000421Epistaxis
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0002170Intracranial hemorrhage
HP:0005261Joint hemorrhage
Периодический (5–29%)12
HP:0000132Menorrhagia
HP:0001903Anemia
HP:0002907Microscopic hematuria
HP:0006298Prolonged bleeding after dental extraction
HP:0011884Abnormal umbilical stump bleeding
HP:0011890Prolonged bleeding following procedure
HP:0011891Post-partum hemorrhage
HP:0012233Intramuscular hematoma
HP:0012541Cephalohematoma
HP:0030137Prolonged bleeding following circumcision
HP:0030138Excessive bleeding from superficial cuts
HP:0030140Oral cavity bleeding
Исключён (0%)2
HP:0004420Arterial thrombosis
HP:0004936Venous thrombosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.05 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)