Proximal symphalangism
ORPHA:3250Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0100264Proximal symphalangism
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)7
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001156Brachydactyly
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0003070Elbow ankylosis
HP:0005880Metacarpophalangeal synostosis
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0040019Finger clinodactyly
Периодический (5–29%)4
HP:0000486Strabismus
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0006101Finger syndactyly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)