← Назад

Congenital factor VII deficiency

ORPHA:327DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages

Ассоциированные гены (1)

F7
coagulation factor VII
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 613878

Фенотипы (12)

Очень частый (80–99%)2
HP:0002170Intracranial hemorrhage
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
Частый (30–79%)7
HP:0000132Menorrhagia
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000421Epistaxis
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0004846Prolonged bleeding after surgery
HP:0005261Joint hemorrhage
HP:0008151Prolonged prothrombin time
Периодический (5–29%)3
HP:0000138Ovarian cyst
HP:0010881Abnormality of the umbilical cord
HP:0011891Post-partum hemorrhage

Эпидемиология (1)

Point prevalence
1-9 / 1 000 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы