Congenital factor XI deficiency
ORPHA:329DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)5
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0001929Reduced factor XI activity
HP:0003645Prolonged partial thromboplastin time
HP:0006298Prolonged bleeding after dental extraction
HP:0010989Abnormality of the intrinsic pathway
Частый (30–79%)2
HP:0000132Menorrhagia
HP:0000421Epistaxis
Очень редкий (1–4%)2
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
HP:0005261Joint hemorrhage
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)