← Назад

Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome

ORPHA:329191DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ассоциированные гены (1)

NPR2
natriuretic peptide receptor 2
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 108961

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы