Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
ORPHA:329228Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002060Abnormal cerebral morphology
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002472Small cerebral cortex
HP:0002538Abnormality of the cerebral cortex
HP:0009879Simplified gyral pattern
HP:0012444Brain atrophy
HP:0012757Abnormal neuron morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)