Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency
ORPHA:329249Etiological subtypeAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)5
HP:0000842Hyperinsulinemia
HP:0001513Obesity
HP:0002591Polyphagia
HP:0004322Short stature
HP:0012760Reduced social responsiveness
Частый (30–79%)3
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0008763No social interaction
Исключён (0%)3
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003074Hyperglycemia
HP:0003077Hyperlipidemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)