Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
ORPHA:329308DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)31
Очень частый (80–99%)4
HP:0001268Mental deterioration
HP:0002527Falls
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0007240Progressive gait ataxia
Частый (30–79%)20
HP:0000605Supranuclear gaze palsy
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001123Visual field defect
HP:0001260Dysarthria
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002425Anarthria
HP:0002427Motor aphasia
HP:0002478Progressive spastic quadriplegia
HP:0002493Upper motor neuron dysfunction
HP:0002505Loss of ambulation
HP:0006827Atrophy of the spinal cord
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0007153Progressive extrapyramidal movement disorder
HP:0007199Progressive spastic paraparesis
HP:0007325Generalized dystonia
HP:0007924Slow decrease in visual acuity
HP:0030584Color vision test abnormality
Периодический (5–29%)2
HP:0000486Strabismus
HP:0007359Focal-onset seizure
Очень редкий (1–4%)5
HP:0000716Depression
HP:0000739Anxiety
HP:0002015Dysphagia
HP:0007302Bipolar affective disorder
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)