Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency
ORPHA:329314DiseaseAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Частый (30–79%)8
HP:0000590Progressive external ophthalmoplegia
HP:0001488Bilateral ptosis
HP:0002015Dysphagia
HP:0003325Limb-girdle muscle weakness
HP:0003390Sensory axonal neuropathy
HP:0003797Limb-girdle muscle atrophy
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0008615Adult onset sensorineural hearing impairment
Периодический (5–29%)13
HP:0000486Strabismus
HP:0000518Cataract
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000716Depression
HP:0000726Dementia
HP:0001251Ataxia
HP:0001618Dysphonia
HP:0003326Myalgia
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003558Viral infection-induced rhabdomyolysis
HP:0003749Pelvic girdle muscle weakness
HP:0025406Asthenia
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)