Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type
ORPHA:329466DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)1
HP:0004373Focal dystonia
Частый (30–79%)6
HP:0000473Torticollis
HP:0002451Limb dystonia
HP:0002530Axial dystonia
HP:0012049Laryngeal dystonia
HP:0012179Craniofacial dystonia
HP:0031008Lingual dystonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 28 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)