Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome
ORPHA:329475DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Облигатный (100%)8
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002064Spastic gait
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0003155Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
HP:0003324Generalized muscle weakness
HP:0003445EMG: neuropathic changes
HP:0003487Babinski sign
Очень частый (80–99%)5
HP:0002653Bone pain
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0002829Arthralgia
HP:0004563Increased spinal bone density
HP:0011842Abnormality of skeletal morphology
Частый (30–79%)2
HP:0001308Tongue fasciculations
HP:0007289Limb fasciculations
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)