Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
ORPHA:329971Clinical subtypeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| BMPR1A | bone morphogenetic protein receptor type 1A | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601299 |
| ENG | endoglin | Candidate gene tested in | gene with protein product | 131195 |
| SMAD4 | SMAD family member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600993 |
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)1
HP:0001892Abnormal bleeding
Частый (30–79%)5
HP:0001903Anemia
HP:0002573Hematochezia
HP:0001017Anemic pallor
HP:0005227Adenomatous colonic polyposis
HP:0100896Rectal polyposis
Периодический (5–29%)3
HP:0001510Growth delay
HP:0000969Edema
HP:0004394Multiple gastric polyps
Очень редкий (1–4%)2
HP:0030256Small intestinal polyposis
HP:0004783Duodenal polyposis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)