Congenital factor XII deficiency
ORPHA:330DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)2
HP:0003645Prolonged partial thromboplastin time
HP:0004841Reduced factor XII activity
Периодический (5–29%)5
HP:0001907Thromboembolism
HP:0001977Abnormal thrombosis
HP:0007985Retinal arteriolar occlusion
HP:0012636Retinal vein occlusion
HP:0200067Recurrent spontaneous abortion
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001026Penetrating foot ulcers
HP:0001892Abnormal bleeding
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)