Lymphedema-distichiasis syndrome
ORPHA:33001Malformation syndromeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)5
HP:0000509Conjunctivitis
HP:0000613Photophobia
HP:0003550Predominantly lower limb lymphedema
HP:0009743Distichiasis
HP:0200020Corneal erosion
Частый (30–79%)5
HP:0000508Ptosis
HP:0000518Cataract
HP:0000656Ectropion
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002619Varicose veins
Периодический (5–29%)16
HP:0000010Recurrent urinary tract infections
HP:0000075Renal duplication
HP:0000093Proteinuria
HP:0000175Cleft palate
HP:0000204Cleft upper lip
HP:0000465Webbed neck
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0001581Recurrent skin infections
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001970Tubulointerstitial nephritis
HP:0004930Abnormality of the pulmonary vasculature
HP:0009745Spinalarachnoid cyst
HP:0011675Arrhythmia
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0100244Fibrosarcoma
HP:0100820Glomerulopathy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)