Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
ORPHA:330054DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)12
HP:0000408Progressive sensorineural hearing impairment
HP:0000508Ptosis
HP:0000519Developmental cataract
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001583Rotary nystagmus
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0012343Decreased serum ferritin
HP:0030089Abnormal muscle fiber protein expression
Исключён (0%)1
HP:0001324Muscle weakness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)