← Назад

Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency

ORPHA:331176DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 611045

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы