Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
ORPHA:3319DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)2
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0011902Abnormal hemoglobin
Частый (30–79%)7
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000470Short neck
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0001903Anemia
HP:0002650Scoliosis
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)2
HP:0001671Abnormal cardiac septum morphology
HP:0004331Decreased skull ossification
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.15 | United Kingdom | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)