Congenital intrinsic factor deficiency
ORPHA:332DiseaseAutosomal recessive, Not applicableChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Облигатный (100%)1
HP:0005219Absence of intrinsic factor
Очень частый (80–99%)2
HP:0001889Megaloblastic anemia
HP:0100502Decreased circulating vitamin B12 concentration
Частый (30–79%)6
HP:0000726Dementia
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002160Hyperhomocystinemia
HP:0002719Recurrent infections
HP:0002912Methylmalonic acidemia
HP:0025406Asthenia
Периодический (5–29%)7
HP:0200143Megaloblastic erythroid hyperplasia
HP:0001510Growth delay
HP:0002315Headache
HP:0003401Paresthesia
HP:0006827Atrophy of the spinal cord
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012120Methylmalonic aciduria
Исключён (0%)1
HP:6000344Anti-intrinsic factor antibody positivity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)