Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome
ORPHA:3329Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0001171Split hand
Частый (30–79%)3
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0005772Aplasia/Hypoplasia of the tibia
HP:0100257Ectrodactyly
Периодический (5–29%)14
HP:0000396Overfolded helix
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0001177Preaxial hand polydactyly
HP:0001539Omphalocele
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0002980Femoral bowing
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0003038Fibular hypoplasia
HP:0003097Short femur
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0006443Patellar aplasia
HP:0006495Aplasia/Hypoplasia of the ulna
HP:0009756Popliteal pterygium
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)