Reticular dysgenesis
ORPHA:33355DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)13
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000389Chronic otitis media
HP:0001874Abnormality of neutrophils
HP:0001882Leukopenia
HP:0001903Anemia
HP:0002014Diarrhea
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0003287Abnormality of mitochondrial metabolism
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0004430Severe combined immunodeficiency
HP:0005374Cellular immunodeficiency
HP:0010515Aplasia/Hypoplasia of the thymus
HP:0100806Sepsis
Частый (30–79%)4
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001824Weight loss
HP:0001945Fever
HP:0002024Malabsorption
Периодический (5–29%)3
HP:0000988Skin rash
HP:0001944Dehydration
HP:0200042Skin ulcer
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | <1 / 1 000 000 | 0.03 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)